Immunologia Kliniczna zajmuje się głównie diagnostyką i leczeniem pierwotnych oraz wtórnych zaburzeń odporności. Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią dużą grupę, bo ok. 450 jednostek chorobowych, spowodowanych przez niewłaściwe funkcjonowanie jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. Charakteryzuje się występowaniem przewlekłych i nawracających zakażeń najczęściej układu oddechowego, ale także innych tkanek czy narządów, a także zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób autoimmunizacyjnych, alergicznych czy nowotworowych.
Szacuje się, że na pierwotne niedobory odporności cierpi w Polsce ponad 20 000 osób, a zdiagnozowanych jest zaledwie ok. 20% pacjentów. Co ciekawe pomimo, że PNO należy do chorób wrodzonych, aż 1/5 rozpoznawana jest dopiero > 40 rż.
Wtórny niedobór odporności to defekt układu immunologicznego, będący skutkiem działania czynników zewnętrznych lub współistniejącej choroby oraz jej leczenia. Najczyściej występuje w przebiegu: chorób zakaźnych (EBV, HIV), nowotworowych (zwłaszcza hematologicznych: przewlekła białaczka limfocytowa, szpiczak plazmocytowy), metabolicznych (mocznica, cukrzyca), autoimmunizacyjnych (SLE), niedoborów pokarmowych, zaburzeń wchłaniania, utraty białek czy tez stosowania leków immunosupresyjnych.
Kiedy możemy podejrzewać pierwotny/wtórny niedobór odporności?
Głęboki defekt układu odporności predysponuje do występowania poważnych zakażeń bakteryjnych, wirusowych, pasożytniczych czy grzybiczych, w tym zakażeń oportunistycznych powodowanych przez np. gronkowca, prątek szczepionkowy BCG, grzyby Aspergillus sp., Candida czy wirusy Epsteina-Barr, cytomegalii oraz Herpes. Wczesne wykrycie PNO poprawia jakość życia pacjenta, ale przede wszystkim może uratować pacjentów przed niepełnosprawnością spowodowaną powikłaniami.
6 Symptomów ostrzegawczych Pierwotnych Niedoborów Odporności u dorosłych:
- cztery lub więcej zakażeń w ciągu roku, wymagających leczenia antybiotykami, takich jak zapalenie uszu, oskrzeli, zatok, płuc
- nawracające zakażenia lub zakażenia wymagające długotrwałej antybiotykoterapii
- dwa lub więcej ciężkie zakażenia bakteryjne np. zapalenia kości, opon mózgowo-rdzeniowych, posocznica, czy zakażenia skóry, tkanki łącznej
- dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu 3 lat, potwierdzone radiologicznie
- zakażenia o nietypowym umiejscowieniu lub pochodzeniu, np. oportunistyczne, np. pneumocystozowe zapalenie płuc lub wywołane nietypowym patogenem
- wywiad rodzinny w kierunku pierwotnych niedoborów odporności
Wystąpienie dwóch lub więcej z nich jest wskazaniem do wykonania badań podstawowych, jak: morfologia krwi obwodowej z rozmazem oraz określenie stężenia głównych klas immunoglobulin IgG, IgA, IgM.
Poza wyżej wymienionymi PNO fenotypowo może manifestować się, jako: limfadenopatie, hepatosplenomegalię, cytopenie (najczęściej małopłytkowość i neutropenia), zaburzenia endokrynologiczne, problemy z płodnością, choroby płuc, przewodu pokarmowego oraz zmiany dysmorficzne.
Jakie jest postępowanie po rozpoznaniu PNO/WNO?
Zarówno w przypadku PNO jak i WNO konieczne jest jak najszybsze włączenie specjalistycznego leczenia, które ma na celu zmniejszenie częstości i skutków zakażeń.
Opóźnione rozpoznanie może prowadzić do:
- zaburzenia czynności płuc (rozstrzenia, zmiany włókniste, niewydolność oddechowa),
- zaburzenia czynności przewodu pokarmowego (biegunka, zespoły złego wchłaniania),
- niedosłuch,
- przewlekłe zapalenie zatok,
- powikłania w przewodzie pokarmowym,
a także obciążeń związanych z chorobą, jak: hospitalizacje, absencja w szkole, pracy, częste stosowanie antybiotyków.
Postępowanie polega przede wszystkim na profilaktyce zakażeń, drogą czynnej immunizacji i unikaniu źródeł potencjalnych infekcji. W przypadku pojawienia się zakażenia konieczne jest szybkie włączenie leczenia przeciwdrobnoustrojowego. U pacjentów z zaburzeniami odporności humoralnej, konieczne może być substytucyjne leczenie immunoglobuliną ludzką.
Autor: dr n. med. Aleksandra Pyzik
